Herediter anjioödem

Herediter anjiyoödem, genetik geçişe sahip nadir bir hastalıktır. Bu durum, deri altı, bağırsak ve solunum yolu dokularında ani ve şiddetli şişmelere neden olan kalıtsal bir özellik taşır. Klasik alerji tedavisine yanıt vermeyen bir anjioödem formu olarak bilinen herediter anjiyoödem, genellikle bilinçli bir şekilde tetiklenmeyen spontan şişlik ataklarına yol açar.

Herediter anjiyoödem, özellikle eller, ayaklar, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital organlarda meydana gelen şişliklere ek olarak, solunum yollarında da benzer belirtilere neden olabilir. Bu durum, karın krampları, sindirim sistemi sorunları ve solunum sıkıntılarına sebep olabilir. Herediter anjiyoödem nöbetleri genellikle acil tıbbi müdahale gerektiren ciddi durumlar olabilir.

Herediter anjiyoödem tanısı genellikle hastanın klinik belirtilerine dayanarak konulur ve genetik testlerle doğrulanabilir. Tedavi, genellikle belirtileri hafifletmeye yönelik olup, antihistaminikler ve ödem giderici ilaçlar kullanılabilir. Hastalıkla başa çıkma stratejileri arasında tetikleyici faktörlerden kaçınma, stres yönetimi ve özel durumlar için acil durum tedavisi planlaması bulunabilir.

Alerjik anjiyoödem nedir?

Alerjik anjiyoödem, bir kişinin alerjenlere maruz kaldıktan sonra belirli beyaz kan hücreleri tarafından salgılanan histaminin damarlardan dokulara sıvı geçişini artırması sonucunda dokularda meydana gelen şişmedir.

Alerjik anjiyoödeme neden olan bazı yaygın alerjenler şunlardır:

• Gıda alerjenleri: Deniz ürünleri, fıstık, fındık, yumurta gibi gıdalara karşı alerji, alerjik anjiyoödeme neden olabilir.
• İlaçlar: Penicillin gibi antibiyotikler, aspirin, steroid olmayan anti-enflamatuar ilaçlar gibi ilaçlara karşı alerji, alerjik anjiyoödeme yol açabilir.
• Böcek sokmaları veya ısırıkları: Karıncalar, arılar, yaban arıları veya eşek arıları gibi böceklerin sokması veya ısırması, alerjik reaksiyonlara ve anjiyoödem gelişimine neden olabilir.

Herideter anjioödem tipleri 

Herediter anjiyoödemin üç ana tipi bulunmaktadır:

• Tip 1 herediter anjiyoödem (HAE Type 1): Bu tip herediter anjiyoödemde, C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi veya aktivitesinde eksiklik vardır. C1 esteraz inhibitör proteini, normalde vücutta ödem oluşumunu kontrol eden bir proteinidir. Tip 1’de bu proteinin eksikliği, vücutta ani ve şiddetli şişmelere neden olabilir.
• Tip 2 herediter anjiyoödem (HAE Type 2): Tip 2’de ise C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi normal olmasına rağmen, proteinin fonksiyonunda bir bozukluk vardır. Yani, proteini üretme kapasitesi normal olabilir, ancak etkili bir şekilde çalışamaz. Bu durum da benzer şekilde ani şişmelere yol açabilir.
• Normal C1 esteraz inhibitör düzeyi herediter anjiyoödem (Normal C1-INH HAE): Bu tip herediter anjiyoödemde, C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi ve aktivitesi normaldir. Ancak, bu durumda da anjiyoödem atağı riski vardır. Normal C1 esteraz inhibitör düzeyine sahip olmalarına rağmen hastalar bu durumu yaşayabilirler.

Bu herediter anjiyoödem tipleri genetik faktörlere dayanır ve genellikle ailesel bir özellik gösterir. Her tip, ani ve tekrarlayan şişme atağı riski taşır ve bu durumlar sıklıkla belirli tetikleyicilerle ortaya çıkabilir. Bu hastalıkların teşhisi ve yönetimi, genellikle bir genetik danışmanlık ve uzman doktor gözetiminde gerçekleşir.

Herediter anjiyoödemin belirtileri

• Tekrarlayan şişlik atakları: En belirgin semptom, özellikle eller, ayaklar, göz kapakları, dudaklar ve cinsel organlarda meydana gelen tekrarlayan şişlik ataklarıdır. Bu şişlikler özellikle aşırı vücut sıvısının birikmesi sonucu oluşan ödemden kaynaklanır.
• Kaşıntısız döküntü ve şişlikler: Atak sırasında, vücudun belirli bölgelerinde kaşıntısız döküntü ve şişlikler görülebilir.
• Karın Ağrısı ve Kramplar: Herediter anjiyoödem, karın bölgesinde ağrı ve kramplara neden olabilir.
• Mide bulantısı ve kusma: Ataklar sırasında mide bulantısı ve kusma meydana gelebilir.
• İshal: Herediter anjiyoödem ataklarına ishal eşlik edebilir.
• Baş Ağrısı: Ataklar sırasında baş ağrısı görülebilir.
• Ses Kısıklığı: Larinks ödemi, yani üst hava yollarını tutan ödem, ses kısıklığına neden olabilir.

Atakların sıklığı ve şiddeti hastadan hastaya değişebilir. Anjiyoödem atakları genellikle ürtiker ile birlikte olmaz ve ataklar genellikle 2-5 gün içinde kendiliğinden düzelir. Herediter anjiyoödem belirtileri gösteren bir kişi, uzman bir sağlık profesyoneli tarafından değerlendirilmeli ve teşhis konulmalıdır.

Herediter anjiyoödem teşhisi nasıl yapılır?

Herediter anjiyoödem teşhisi genellikle şu faktörlere dayanır:

• Aile öyküsü: Herediter anjiyoödem genellikle ailelerde görülen bir hastalıktır. Hastanın aile öyküsü, bu hastalığı düşündürmek için önemli bir unsur olabilir.
• Başlangıç yaşı ve belirtiler: Belirtilerin genellikle çocukluk yaşlarında başlaması, tekrarlayan karın ağrıları ve anjiyoödeme ürtikerin eşlik etmemesi gibi özellikler, herediter anjiyoödemi düşündürebilir.
• Üst hava yollarında ödem: Herediter anjiyoödem, üst hava yollarını tutan ödemle karakterizedir. Bu durum, ses kısıklığı gibi belirtilere yol açabilir.
• Tedavilere yanıtsızlık: Antihistaminik, steroid ve adrenalin gibi tedavilere yanıt alınamaması da herediter anjiyoödem şüphesini artırabilir.
• Tetikleyici faktörler: Herediter anjiyoödem, enfeksiyonlar, stres, bazı hormon ilaçları kullanımı sonrası ve adet dönemi gibi belirli tetikleyici faktörlerle ilişkilendirilebilir.

Teşhis için aşağıdaki testler ve incelemeler kullanılabilir:

• Kompleman 4 düzeyi: Kompleman sistemi, bağışıklık sisteminin bir parçasıdır. Kompleman 4 düzeyi, herediter anjiyoödemdeki bir eksikliği göstermeye yardımcı olabilir.
• C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi ve aktivitesi: C1 esteraz inhibitör proteini düzeyi ve aktivitesi değerlendirilerek, herediter anjiyoödem tipi belirlenebilir.
• Genetik incelemeler: Genetik testler, hastanın genetik yapısını inceleyerek herediter anjiyoödem için spesifik genetik değişiklikleri tespit edebilir.

Bu testler ve incelemeler sonucunda, herediter anjiyoödem tanısı konulabilir ve uygun tedavi planı oluşturulabilir. Herediter anjiyoödem teşhisi için bir uzmana başvurmak önemlidir.

Herediter anjiyoödem tedavisi nasıl yapılır?

Herediter anjiyoödem tedavi planı şu bileşenleri içerir:

A) Atak tedavisi (Gerektiğinde kullanılan etkili tedavi): Herediter anjiyoödem atakları sırasında kullanılan ilaçlar, genellikle semptomların hafifletilmesine ve şişliklerin azaltılmasına yönelik olabilir. Bu atak tedavisi genellikle semptomların ortaya çıkması durumunda kullanılır ve hastanın durumuna göre değişebilir.

B) Uzun süreli profilaksi (Atak gelişimini önleyen tedavi): Uzun süreli profilaksi, atakların tekrarını önlemeye yönelik tedavidir. Bu tedavi, belirli aralıklarla ilaç kullanımını içerebilir ve atakları minimize etmeye çalışır.

C) Kısa süreli profilaksi (Tetikleyicilerle karşılaşmadan önce uygulanan tedavi): Bilinen tetikleyicilerle karşılaşmadan önce, özellikle cerrahi müdahaleler veya diğer potansiyel tetikleyici durumlar öncesinde kullanılan kısa süreli profilaksi, atak riskini azaltmaya yöneliktir.

Ülkemizde kullanılan tedavi seçenekleri şunlar olabilir:

• C1 esteraz inhibitör proteini yerine koyma tedavisi (Replasmanı): Eksik olan C1 esteraz inhibitör proteini, bu tedavi ile yerine konur.
• Bradikinin reseptörü (B2R) antagonisti: Bradikinin reseptörüne etki eden ilaçlar, atakları önlemede kullanılabilir.
• Danazol: Bu ilaç, C1 esteraz inhibitör üretimini artırarak ve bradikinin salınımını düzenleyerek etki eder.
• Plazma kallikrein inhibitörü: Plazma kallikrein enziminin inhibitörleri, bradikinin üretimini azaltarak etki eder.

Tedavi, hastanın durumuna, semptomların şiddetine ve atak sıklığına göre kişiselleştirilir. Herediter anjiyoödem tedavisi, bir alerji ve immünoloji uzmanı tarafından düzenlenmeli ve takip edilmelidir.

Herediter anjioödem nasıl bir hastalıktır?

Herediter anjiyoödem, otozomal dominant genetik geçiş özelliği taşıyan bir hastalıktır. Bu hastalık, derinin derin dermis tabakasında ve submukozal dokularda kendini sınırlayan, kaşıntısız, asimetrik, inflamatuvar karakter taşımayan anjioödem atakları ile karakterizedir. Herediter anjiyoödem atağı sırasında, ürtiker (kurdeşen) gelişmez.

Herediter anjioödem tedavi edilmezse ne olur? 

Herediter anjiyoödem, özellikle hayatı tehdit eden ataklara neden olabilir ve bu ataklar kesinlikle tedavi edilmelidir. Anjioödem, alerji ilaçlarına genellikle yanıt vermez ve ataklar 5 gün kadar sürebilir. Eğer tedavi edilmezse, herediter anjiyoödem ciddi komplikasyonlara ve potansiyel olarak hayati tehlikelere yol açabilir.

Tedavi edilmezse ortaya çıkabilecek bazı durumlar şunlar olabilir:

• Solunum zorluğu: Özellikle yüz bölgesinde meydana gelen şişlikler, solunum yollarını daraltabilir ve solunum zorluğuna neden olabilir.
• Organ yetmezlikleri: Anjioödem atakları, iç organlarda ödem oluşumuna neden olarak organların normal fonksiyonlarını bozabilir. Bu durum, karaciğer veya böbrek yetmezliği gibi organ yetmezliklerine yol açabilir.
• Yutma güçlükleri: Boğaz bölgesindeki şişlikler, yutma güçlüklerine neden olabilir.
• Ağrılı şişlikler: Ataklar sırasında ortaya çıkan ağrılı şişlikler, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebilir.
• Yoğun bakım ihtiyacı: Şiddetli ataklar, hastanın yoğun bakım ihtiyacını artırabilir.

Bu nedenle, herediter anjiyoödem atakları, uzman bir sağlık profesyoneli tarafından izlenmeli ve etkili bir tedavi planı uygulanmalıdır. Hastaların, atak belirtileri ortaya çıktığında hemen tıbbi yardım alması kritiktir.