Akromegali, genellikle 30-50 yaş aralığında teşhis edilen nadir görülen bir hastalıktır. Bu durum, hipofiz bezinin aşırı büyüme hormonu salgılaması sonucu ortaya çıkar ve genellikle el, ayak, yüz gibi organlarda belirgin büyüme, irileşme ve kabalaşma ile kendini gösterir. Adını, Fransız Dr. Pierre Marie’nin 1886’da tanımladığı “uçlarda büyüme” anlamına gelen “Akromegali” teriminden alır.
Tedavi seçenekleri arasında cerrahi müdahale, ilaç tedavisi veya ışın tedavisi bulunmaktadır. Ancak tedavinin ertelenmesi, kalp yetmezliği gibi ciddi organ ve metabolik sorunlara neden olabilir. Bu nedenle, Akromegali hastalığında erken teşhis büyük bir önem taşır.
Akromegali, yetişkinlerde hipofiz bezinin büyüme hormonunu aşırı salgılayan bir adenomdan kaynaklanır. Hastalığın belirtileri genellikle organlarda aşırı büyüme ve değişikliklerle kendini gösterir. Bu durumu yönetmek ve olumsuz etkileri en aza indirmek için hastaların tedaviye erken başlaması kritiktir.
Akromegali oluşumunun temel sebepleri
Akromegali hastalığının temel nedeni, genellikle ön hipofiz bezinde yer alan büyüme hormonu salgılayan hücrelerden kaynaklanan iyi huylu bir adenomdur. Bu adenomlar, tümör olarak adlandırılabilir, ancak genellikle kanserli değillerdir. Akromegaliye neden olan adenomlar genellikle büyük boyutlardadır ve makroadenom olarak tanımlanırlar. Son yıllarda, hastalığın nadiren genetik olabileceği de rapor edilmiştir.
Akromegali, aynı aileden en az iki kişide görüldüğünde genetik bir faktörün etkili olduğunu düşündürmektedir. Ancak, genetik nedenler genellikle hastalığın oluşumunda nadir bir rol oynar. Çoğu durumda, hastalık adenomların oluşumuyla ilişkilidir ve genetik geçiş çok enderdir. Akromegaliye yol açan adenomlar, hipofiz bezinde normal kontrol mekanizmalarını kaybetmiş hücrelerden kaynaklanır ve büyüme hormonunu aşırı miktarda salgılarlar, bu da organlarda ve dokularda anormal büyümeye neden olur.
Akromegali belirtileri ve etkileri
Akromegali hastalığının tanısı ve teşhisi
Hastalığın belirtileri genellikle çok yavaş geliştiğinden, hastalar ve yakınları bunu yıllarca fark etmeyebilirler. Bu nedenle, Akromegali hastalığının tanısı genellikle ortalama 5-7 yıl gecikmeyle konulur. Bu süre içinde hipofiz tümörü büyür ve genellikle tanı konduğunda makroadenom halini alır. Akromegali şüphesi taşıyan dış görünüme rağmen, kesin tanı için laboratuvar testleri yapılması gereklidir. Bu süreçte, tanı ve tedavi planlaması için uzman bir endokrinolog tarafından yönlendirilmek önemlidir.
Tanı süreci genellikle şu adımları içerir:
Tanı süreci, uzman bir endokrinologun rehberliğinde gerçekleştirilmeli ve gerekli tüm testler titizlikle değerlendirilmelidir.
Akromegali hastalığı tedavi yöntemleri
Akromegali tedavisinde başvurulan ilk yöntem genellikle deneyimli merkezlerde gerçekleştirilen hipofiz ameliyatıdır. Bu ameliyatın temel hedefleri, adenomun mümkünse tamamen çıkarılması, çevre dokulara olan baskının giderilmesi ve kanındaki büyüme hormonu (BH) düzeylerinin normale döndürülmesidir. Transsfenoidal cerrahi (TSS) olarak adlandırılan bu ameliyat genellikle burun yoluyla mikroskopik veya endoskopik yöntemlerle gerçekleştirilir. Sfenoid sinüs geçilerek hipofizdeki adenoma erişilir.
Ameliyatla adenom tamamen çıkarılamayan veya BH düzeyi yüksek kalan hastalarda ise tıbbi tedavi uygulanabilir. Bu tedaviler arasında somatostatin analogları, dopamin agonistleri ve BH reseptör antagonistleri bulunur. Hastayı takip eden endokrinolog, ilaç seçimi, doz ayarlamaları ve gerektiğinde kombinasyonlarını belirler.
Anestezi riski yüksek olan veya çok ileri yaşta olan hastalarda, ilaç tedavisi birinci tercih olabilir. İlaç tedavisine cevap vermeyen veya çok küçük adenom artıkları olan hastalarda ise ışın tedavisi (radyoterapi) düşünülebilir.
Tedavi sürecinde, hasta endokrinolog tarafından düzenli olarak izlenir ve tedavi planı kişiselleştirilir. Bu multidisipliner yaklaşım, Akromegali hastalarının en etkili ve güvenli tedaviyi almasını sağlamak için önemlidir.
Akromegalinin görülme sıklığı nedir?
Dünya genelinde, her yıl milyon kişi başına 3 ila 4 kişide Akromegali hastalığı tespit edilmektedir. Ülkemizde birçok üniversite ve eğitim araştırma hastanesinde takip edilen Akromegali hastaları bulunmakla birlikte, ülkemizdeki görülme sıklığı henüz tam olarak bilinmemektedir.
Akromegali başka hastalıklarla karışabilir mi?
Akromegali genellikle tipik bir görünüme sahiptir, ancak başlangıçta hastalar şikayetleri nedeniyle dahiliye, nöroloji, kadın doğum, diş gibi farklı polikliniklere başvurabilir. Bu durum, Akromegali tanısının gecikmesine ve tedavinin ertelenmesine neden olabilir.
Akromegali başka hastalıklarla karışabilir mi?
Akromegali genellikle tipik bir görünüme sahiptir, ancak başlangıçta hastalar şikayetleri nedeniyle dahiliye, nöroloji, kadın doğum, diş gibi farklı polikliniklere başvurabilir. Bu durum, Akromegali tanısının gecikmesine ve tedavinin ertelenmesine neden olabilir.
Akromegali hastalarının üreme yeteneği ve çocuk sahibi olma imkânı
Akromegali hastaları, üreme hormonları korunduğu sürece çocuk sahibi olabilirler. Ancak büyük adenomlarda ameliyat sonrası veya ek olarak ışın tedavisi gören hastalarda, çocuk sahibi olma şansı bazen azalabilir. Bu durumda olan hastaların, çocuk sahibi olabilmeleri için hipofizin üreme fonksiyonunu uyaran eksik hormonları dışarıdan alması gerekebilir.
Akromegali hastalığında erken tanının önemi
Tedavinin gecikmesi, yüksek büyüme hormonu (BH) seviyelerinin diğer organlarda ciddi olumsuz etkilere yol açabilir. Bu etkiler arasında kontrol edilemeyen kan şeker seviyeleri, yüksek tansiyon, kalp yetmezliği ve uyku sırasında solunum sıkıntısı (Uyku-apne sendromu) bulunmaktadır. Bu durumlar hastanın yaşam beklentisini kısaltabilir. Bu nedenle, Akromegali hastalığının erken tanı ve tedavisi büyük önem taşır.
Erken tanıda, elektrokardiogram (EKG) ve ekokardiyografi ile kardiyolojik değerlendirme, kolon polip veya tümörleri açısından kolonoskopi, uyku-apne sendromu değerlendirmesi için solunum fonksiyon testleri ve uyku testi, tiroid kanseri için tiroid ultrasonografisi ve gerektiğinde nodülden iğne biyopsisi, kadınlarda meme tümörü için meme ultrasonografisi ve gerektiğinde mamografi, erkeklerde prostat tümörü açısından ürolojik muayene yapılmalıdır. Ayrıca, diğer nadir tümörleri de dışlamak için dikkatli bir değerlendirme yapılmalıdır. Erken tanı, hastanın yaşam kalitesini artırmak ve olumsuz etkileri en aza indirmek adına kritik bir adımdır.
Akromegali hastalığından şüphelenme durumları
Bu belirtilerden bir veya daha fazlasını yaşıyorsanız, mutlaka bir endokrinoloji uzmanına başvurmanız önerilir. Akromegali hastalığının erken tanısı, tedaviye daha etkili bir şekilde başlanmasını sağlayarak olumsuz etkileri azaltabilir.
