Wilson hastalığı

Wilson Hastalığı (WH), vücutta bakır birikimi ile seyreden nadir görülen bir genetik hastalıktır. Genellikle 5 ile 45 yaş arasında sıklıkla görülse de nadiren 3 yaşından 63 yaşına kadar olan vakalar da bildirilmiştir. Bu hastalık, bakır metabolizmasının bozulması sonucu ortaya çıkar.

Karaciğer, beyin ve göz gibi çeşitli organlarda biriken bakır, bu organlarda hasara yol açabilir. Erken teşhis yapılmazsa, siroz, karaciğer yetmezliği, ileri düzeyde beyin hasarı gibi ciddi komplikasyonlara ve maalesef ölüme neden olabilir. Bu nedenle, ailede Wilson Hastalığı öyküsü olan bireylerin düzenli olarak tarama yaptırması ve erken teşhis önemlidir.

Wilson Hastalığı’na ait belirtiler genellikle 6-10 yaşları arasında ortaya çıkabilir, ancak erken teşhis edilmeyen durumlarda genellikle 20-30’lu yaşlarda karaciğer ve beyinle ilgili semptomlar ortaya çıkabilir. Bu semptomlar, hastalığın ilerlemiş evrelerinde karaciğer ve beyin hasarlarına bağlı olarak ortaya çıkabilir.

Hastalığın toplumda görülme sıklığı %0.3 ile %0.7 arasında değişebilir ve nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir. Erken teşhis ve tedavi, hastalığın seyrini yönetme açısından oldukça önemlidir. Bu nedenle, aile geçmişinde Wilson Hastalığı bulunan kişilerin düzenli sağlık kontrolünden geçmeleri ve gerekli taramaları yaptırmaları önem taşır.

Bakır nedir, vücudumuzda ne işe yarar?

Bakır, vücudumuzun ihtiyaç duyduğu eser elementlerden biridir ve pek çok önemli işlevi yerine getirir. Günlük diyetimizle yaklaşık 1-2 mg bakır alırız, ancak vücudumuzun günlük ihtiyacı yaklaşık 0.75 mg kadardır. Bakır, alınan besinlerden ince bağırsaklarda emilir ve kan dolaşımı aracılığıyla karaciğere taşınır. Vücuttaki fazla bakırın yaklaşık %90’ı karaciğer tarafından safrayla birlikte atılır ve dışkı yoluyla vücuttan uzaklaştırılır. İdrar yoluyla atılan bakır miktarı %10 civarındadır. Karaciğerden atılan bakır miktarı yetersiz olduğunda, vücut idrarla bakır atımını artırabilir; ancak bu, fazla bakırın tamamen vücuttan uzaklaştırılmasına yeterli olmayabilir.

Bakır, vücutta bağ dokusunun sağlıklı çalışması, hücrelerdeki serbest radikallerin temizlenmesi, elektron transferi, pigment üretimi ve sinir iletimi gibi bir dizi yaşamsal işlev için gereklidir. Ancak vücutta fazla miktarda biriken bakır zararlı olabilir ve vücut tarafından uzaklaştırılması gerekebilir. Karaciğerde gerçekleşen atılım mekanizmalarının protein yapısının veya işlevinin bozulması, genetik mutasyonlar Wilson Hastalığı olarak bilinen duruma yol açabilir. Bu durumda, bakırın vücutta düzenli olarak atılamaması ve zamanla vücutta birikmesi söz konusu olabilir.

Wilson hastalığı neden olur?

Wilson Hastalığı, otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın her ikisinde de hastalığı taşıyan genetik mutasyonların bulunması gereklidir. Bu durumda, çocukların %25’i sağlıklı olurken, %50’si taşıyıcı olabilir ve maalesef %25’i hasta olabilir.

Hastalığın kaynağı, 13. kromozomdaki ATP7B genindeki mutasyonlardır. ATP7B geni, vücuttaki karaciğer hücrelerinde bakır atılımından sorumlu olan ATPaz2 proteinini kodlar. Bu genin çeşitli mutasyonları bulunmaktadır ve bunların yaklaşık yarısı ATPaz2 proteininin yapısını ve işlevini bozarak normal çalışmasını engeller.

ATPaz2 proteini, aposerüloplazminin (serülopazminin öncülü) bakıra bağlanmasını sağlar ve bunu serüloplazmine dönüştürür. Serüloplazmin, kanda bakırı taşıyan ana proteindir. Wilson Hastalığı’nda bu dönüşüm yetersiz olduğundan dolayı kanda serüloplazmin seviyeleri düşer.

ATPaz2 proteini, karaciğer hücrelerindeki bakırı depolayarak safra kanallarına ve ardından da safra yoluyla vücuttan atılmasını sağlar. Ancak ATPaz2 aktivitesi eksik olduğunda, karaciğerde biriken fazla bakır safrayla atılamaz ve hücrelerde birikir. Bu durumda bakır, karaciğer hücrelerinde serbest radikallerin oluşumuna yol açarak hücrelerin zarar görmesine neden olabilir.

Karaciğer hasarı kronik hepatite, fulminan hepatite ve zamanla karaciğer sirozuna ilerleyebilir. Birikmiş bakır hücreler arası alana ve kan dolaşımına geçerek diğer organlara taşınabilir. Beyin ve diğer organlarda birikerek bu bölgelerde de hasara neden olabilir. Bu nedenle Wilson Hastalığı, karaciğer ve beyin gibi çeşitli organlarda ciddi hasarlara yol açabilen bir genetik bozukluktur.

Wilson hastalığı belirtileri

Wilson Hastalığı, etkilediği organlara göre çeşitli belirtilerle kendini gösterebilir.

• Karaciğerdeki birikimde görülen belirtiler: Wilson Hastalığı’na bağlı karaciğer tutulumu, özellikle çocuklarda sıklıkla görülür. Erken dönemde belirtiler olmayabilir veya karaciğer enzimlerinde yükselme, yağlanma, yorgunluk, güçsüzlük, iştahsızlık, bulantı veya karın ağrısı gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Zamanla karaciğer hasarı artabilir ve sarılık, kaşıntı, bacaklarda ödem, karında sıvı birikimi, kanamalar ve karaciğer yetmezliğine bağlı beyin sorunları gibi belirtiler gelişebilir. Bazı durumlarda hızlı ilerleyen ciddi bir karaciğer iltihabı (fulminan hepatit) meydana gelir ki bu da komaya kadar ilerleyebilen ciddi bir durumdur. Ayrıca, Wilson Hastalığı, karaciğer kanseri riskini artırabilir.
• Beyindeki birikimde görülen belirtiler: Wilson Hastalığı’nda beyinde biriken bakır, nörolojik belirtilere yol açabilir. Ellerde titreme, hareket bozuklukları, kas spazmları, koordinasyon eksikliği, yutma güçlüğü gibi belirtiler ortaya çıkabilir. Hastaların %20’sinde psikiyatrik belirtiler de görülebilir; duygu durum bozuklukları, kaygı, depresyon, kişilik değişiklikleri, antisosyal davranışlar, fobiler, zorlayıcı davranışlar, demans ve psikoz gibi belirtiler olabilir.
• Gözdeki birikimde görülen belirtiler: Gözlerdeki bakır birikimine bağlı olarak Kayser-Fleischer halkası oluşabilir. Bu halka, göz muayenesi sırasında değerlendirilir ve Wilson Hastalığı’nın bir göstergesi olabilir, ancak her hastada görülmeyebilir.
• Diğer organlarda görülen belirtiler: Wilson Hastalığı, diğer organlarda da belirtilere sebep olabilir. Bunlar arasında hemoliz (kırmızı kan hücrelerinin yıkımı), böbrek belirtileri, eklem belirtileri, kemik erimesi, kalp tutulumu, endokrinolojik bozukluklar ve pankreas tutulumu bulunabilir.

Wilson Hastalığı, vücudun birçok bölgesinde çeşitli belirtilerle kendini gösterebilen ve farklı organlarda ciddi hasarlara yol açabilen bir genetik hastalıktır. Bu belirtiler hastalığın şiddeti, tedavi öncesi erken teşhis ve tedaviye olan yanıt gibi faktörlere bağlı olarak değişiklik gösterebilir. Bu nedenle hastalığın belirtileri ve şiddeti her hastada farklılık gösterebilir.

Wilson hastalığı kimlerde görülür?

Wilson hastalığı, genellikle genetik bir geçiş gösterir. Her yaş grubunda görülebilir, ancak bilinen aile öyküsü olanlarda hastalığın riski daha yüksektir. Eğer ailede Wilson Hastalığı tanısı konmuş bir birey varsa, diğer aile bireylerinin bu hastalık açısından taranması önemlidir. Özellikle yeni bir vaka ortaya çıktığında ailenin diğer üyelerinde hastalık taraması yapılmalıdır. Aile taramaları, genellikle 5 yaş civarında başlayabilir. Bu taramalar, hastalığın erken teşhis edilmesi ve gerektiğinde tedaviye başlanması açısından oldukça önemlidir. Herhangi bir belirti olmasa bile, bilinen aile öyküsü olan kişilerin bu taramalardan geçmesi önerilir.

Wilson hastalığı tanısı nasıl konulur?

Wilson Hastalığı’nın tanısı için bir dizi test ve muayene yapılır. Wilson Hastalığı tanısı koymak için kullanılan bazı yöntemler:

• Kan testleri: Karaciğer fonksiyon testleri yapılır. Bu testlerde karaciğer enzimlerinin seviyeleri kontrol edilir. Ayrıca, bakır ve seruloplazmin (bakır taşıyan bir protein) düzeyleri ölçülür. Bakır seviyeleri genellikle yüksek çıkar, seruloplazmin düşük seyreder.
• 24 saatlik idrar testi: İdrarda bakır atılımı ölçülür. Wilson Hastalığı olan kişilerde normalden daha yüksek seviyelerde bakır atılımı gözlemlenebilir.
• Göz muayenesi: Göz uzmanı tarafından yapılan muayenede Kayser-Fleischer Halkası olarak adlandırılan ve bakırın birikmesinden kaynaklanan bir halka gözlenir. Bu halka, hastalığın teşhisinde önemli bir bulgu olarak kabul edilir.
• Karaciğer görüntüleme testleri: Ultrasonografi, Bilgisayarlı Tomografi (BT) veya Manyetik Rezonans Görüntüleme (MR) ile karaciğerin incelenmesi, hastalık belirtilerini değerlendirmede yardımcı olabilir. Bu görüntüleme yöntemleri, karaciğerde büyüme, dalakta büyüme, portal hipertansiyon veya karında sıvı birikimi gibi değişiklikleri gösterebilir.
• Biyopsi: Karaciğer biyopsisi yapılabilir. Bu işlem sırasında karaciğerden alınan doku incelenerek bakır birikimi miktarı belirlenebilir.

Genellikle WH tanısı için bu testler bir arada kullanılır ve hastanın semptomlarına ve bulgularına bağlı olarak teşhis konulur. Yukarıda belirtilen bulgulardan birkaçının varlığı, Wilson Hastalığı tanısı için yeterli olabilir. Tanı süreci genellikle bir dizi test ve uzman görüşlerinin birleştirilmesini içerir.

Wilson hastalığı nasıl tedavi edilir? Hastalığın kesin çözümü var mıdır?

Wilson Hastalığı, özel tedavi gerektiren, ancak erken teşhis edildiğinde yönetilebilir bir hastalıktır. Tedavi, bakır birikiminin azaltılmasına ve vücuttan atılmasına odaklanır. Wilson Hastalığı’nın tedavi yöntemleri:

• Düşük bakır içeren diyetler: Bakır alımını azaltmak ve emilimini kontrol altına almak için düşük bakır içeren diyetler önerilebilir. Bu diyetlerde bakır içeren gıdalardan kaçınılması veya bunların tüketiminin sınırlanması tavsiye edilebilir.
• İlaçlar: Bakır emilimini azaltmak ve vücuttaki birikimi kontrol altında tutmak için bazı ilaçlar kullanılır. Çinko, bağırsakta bakırın emilimini azaltarak etki eder. D-penisilamin ve trientin gibi ilaçlar da bakırın vücuttan atılmasını artırmak için kullanılır. Bu ilaçlar etkili olmakla birlikte bazı yan etkilere sahip olabilirler, bu nedenle düzenli takip altında kullanılmalıdır.
• Şelatör ajanlar: Şelatörler, vücuttaki bakırın atılmasını kolaylaştıran ilaçlardır. Bu ajanlar, böbreklerden atılabilen ve dolaşımdaki serbest bakıra bağlanabilen ilaçlardır. Bu şekilde, idrar yoluyla bakır atılımı artırılarak birikimi azaltılabilir.
• Karaciğer nakli: İleri aşamada olan ve karaciğer sirozu gibi komplikasyonları olan hastalarda karaciğer nakli tedavi seçenekleri arasında olabilir. Karaciğer nakli, ciddi karaciğer hasarı durumunda yapılan bir cerrahi işlemdir.

Wilson Hastalığı tedavi edilebilir olsa da, tamamen ortadan kaldırılması mümkün değildir. Erken teşhis ve uygun tedavi ile hastalığın ilerlemesi önlenebilir veya kontrol altına alınabilir. Tedavi süreci, hastanın durumuna, semptomlarına ve yanıtına göre belirlenir. Bu nedenle, bir uzman hekim tarafından düzenli olarak takip edilmek önemlidir.

Wilson hastalığı olan kişi neleri yememeli?

Wilson Hastalığı olan kişilerin bakır içeriği yüksek olan bazı gıdalardan kaçınması veya bunları sınırlı miktarda tüketmeleri önerilebilir. Bu, bakır birikiminin artmasını önlemeye ve hastalığın etkilerini azaltmaya yardımcı olabilir. Bazı bakır açısından zengin gıda ve içecekler:

• Deniz ürünleri: Yengeç, karides, midye gibi deniz ürünleri bakır açısından zengindir. Bu yiyecekleri aşırı miktarda tüketmekten kaçınılmalıdır.
• Fındık ve tohumlar: Fındık, fıstık, badem, ceviz gibi kuruyemişler ile ayçiçeği çekirdeği, susam tohumu, keten tohumu gibi tohumlar, bakır içeriği yüksek olan gıdalardır. Bu gıdaları aşırı tüketmek bakır alımını artırabilir.
• Kakao ve çikolata: Kakao ve çikolata, bakır içeren bir diğer gıda grubudur. Özellikle koyu çikolata yüksek oranda bakır içerebilir.
• İçme suları: Bazı içme suları, bakır borulardan veya bakır içeren sistemlerden geçtiğinde bakır içerebilir. Bu durumda bakır içeriği kontrol edilmiş sular tercih edilebilir.
• Kuru meyveler: Kuru kayısı, kuru üzüm, kuru incir gibi kuru meyveler de bakır içeriği yüksek olabilir. Bunları aşırı miktarda tüketmekten kaçınılmalıdır.

Wilson Hastalığı olan bireyler için, bakır içeriği yüksek olan bu gıdalardan uzak durmak veya bunları sınırlı miktarlarda tüketmek önemlidir. Ancak bu kişilerin tamamen bakır içeren gıdalardan uzak durmaları, dengeli bir beslenme programı oluşturulması veya beslenme konusunda uzman bir doktor veya beslenme uzmanıyla görüşmeleri önemlidir. Bu, bakır dengesini korumaya yardımcı olabilir ve hastalığın etkilerini minimize etmeye çalışabilir.

Wilson hastalığı gebeliğe nasıl etki eder?

Wilson Hastalığı, hormonal düzenlemeleri etkileyebilecek ve üremeyle ilgili sorunlara yol açabilen bir hastalıktır. Özellikle karaciğer sirozu gelişen kadın hastalarda infertilite (kısırlık) riski artabilir. Ayrıca, hamilelik sırasında bu hastalığa sahip olan kadınlar, bazı komplikasyonlar ve risklerle karşı karşıya kalabilirler.

Wilson Hastalığı tedavisinde kullanılan ilaçlar, gebelik sürecini etkileyebilir ve bu nedenle hamilelik planlayan veya hamile kalan hastalar, tedavi seçenekleri konusunda uzman bir sağlık ekibi tarafından yakından izlenmelidir.

Gebe kalan hastalarda tekrarlayan düşükler ve infertilite sorunları görülebilir. Bu nedenle, hamilelik planı olan veya hamile kalan Wilson Hastalığı hastaları, gebelik sürecinde ve doğumda oluşabilecek riskler ve sağlık komplikasyonları konusunda dikkatli olmalıdır. Uzman bir doktorun gözetiminde, hastalığın özelliklerine göre özelleştirilmiş bir takip süreci önemlidir.

Wilson Hastalığı olan kadınların gebelik sürecinde, durumlarına özgü sağlık riskleri ve tedavi planları konusunda uzman bir sağlık ekibi tarafından yönlendirilmeleri gerekmektedir. Bu sayede riskler minimize edilebilir ve hem anne adayının hem de bebeğin sağlığı daha iyi korunabilir.