Biyotinidaz eksikliği
Metabolik bir rahatsızlık olan biyotinidaz eksikliği, genetik geçişli bir durumdur ve ülkemizde de sık görüldüğü belirtilmektedir. 2007 yılından bu yana yenidoğan bebeklerin topuk kanı taramalarında bu eksikliğe bakılması, erken teşhis ve tedavi için önemli bir adımdır. Biyotinidaz eksikliği (BIOT), vücudun biotin vitaminini düzgün kullanamadığı ve geri dönüştüremediği kalıtsal bir durumdur. Bu durum, vücudun yağları, proteinleri […]